【摘要】目的 探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征(PNS)临床和病理的相关关系,试从基因水平探讨PNS的发病机制,为阐明TGFβ1在肾病综合征发生、发展中的分子遗传学意义提供资料.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)鉴定基因型,检测PNS患者(PNS组,80例)和健康体检正常者(对照组,60例)TGFβ1基因-509C/T多态性分布规律.同时收集一般临床指标和患者的病理资料,进行病例-对照研究、临床及病理资料分析.结果 (1)在PNS组及对照组均检测出C、T两种TGFβ1-509C/T等位基因,共有3种组合基因型:TT型、CT型、CC型.(2)PNS组与对照组TGFβ1-509C/T基因型及等位基因的分布频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)临床资料分析显示:PNS患者中,TT基因型患者血肌酐、24 h尿蛋白水平高于CT基因型和CC基因型患者,差异均有统计学意义(P＜0.05),而3种基因型患者的年龄、性别构成及血压、血脂、血清清蛋白水平间差异均无统计学意义(P＞0.05).(4)病理分析显示:不同病理类型的PNS患者CC、CT、TT基因型分布频率间差异有统计学意义(P＜0.05),TT基因型在系膜增生性肾小球肾炎患者中有较高的出现频率.(5)追踪随访显示:治疗有效组患者与无效组患者比较,基因型及等位基因的分布频率间差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 TGFβ1-509C/T基因多态性可能与较重的蛋白尿、肾损害、肾小球硬化、激素疗效相关,但与PNS的发病易患性不相关.