【摘要】目的探讨马凡综合征（MFS）患儿原纤维蛋白-1基因（FBN1）的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据。方法选取我院2010年1月—2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提取外周血DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术（PCR-SSCP）和DNA测序技术,与FBN1突变数据库及健康儿童FBN1的DNA进行对比,确定突变位点和类型。结果发现1例新发错义突变c.2638G〉A和1例新发PTC突变c.IVS30＋1A〉G,1例已知MFS的错义突变c.3349T〉C。结论 PTC突变c.IVS30＋1A〉G和错义突变c.2638G〉A、c.3349T〉C可能是MFS的致病原因,应用PCR-SSCP-DNA测序方法能为儿童MFS基因诊断提供依据。