【摘要】目的 探讨C反应蛋白(CRP)基因两个单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人群缺血性脑卒中(IS)及其亚型的相关性;进一步分析CRP基因多态性、环境因素的交互作用与IS的相关性.方法 采用病例对照研究,2010年10月-2011年12月连续收集入住航天中心医院神经内科的IS患者159例为病例组,同期从体检中心随机选取年龄、性别与病例组相匹配的健康者175例为对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术结合DNA测序验证技术对CRP两个SNP位点(rs1800947和rs3093059)进行基因分型.各SNP与IS及其亚型的相关性采用多因素Logistic回归分析,基因-环境交互作用采用叉生分析.结果 病例组与对照组rs1800947 GG和GC基因型分布比较,差异有统计学意义[OR=3.456,95%CI(1.350,8.845),P=0.010].病例组与对照组rs1800947 G和C等位基因分布比较,差异有统计学意义[OR=3.069,95%CI(1.237,7.612),P=0.016].亚型分析示rs1800947 CC+GC基因型与小动脉阻塞之间存在关联[OR=6.225,95%CI(1.739,22.291),P=0.005];在基因-环境交互作用分析中,与GG基因型的不吸烟、不饮酒者相比,GC基因型的吸烟者以及饮酒者更容易患IS,校正后的OR值分别为6.667[95%CI(1.234,36.013)]、11.110[95%CI(1.229,100.454)].结论 在中国汉族人群中,CRP基因rs1800947 GC基因型参与了IS及其小动脉阻塞的发展,与吸烟、饮酒存在交互作用.