【摘要】 目的探讨载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T>C及56C>G基因多态性与贵州汉族人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系。方法选取2012年3月—2013年3月贵阳医学院附属医院收治的无亲缘关系的T2DM患者192例为T2DM组,另选择同时期我院体检中心体检血脂及血糖正常者206例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测ApoA5-1131T>C、56C>G基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时采用全自动生化分析仪测定血脂、血糖水平。结果 Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,对照组(χ2=0.477,P=0.489)、T2DM组(χ2=1.597,P=0.206)ApoA5-1131T>C基因型分布均符合遗传平衡定律,具有群体代表性。两组的基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);相对风险显示携带TC+CC基因型者患T2DM的风险是TT基因型的1.965倍。对照组和T2DM组TC+CC基因型携带者三酰甘油(TG)水平高于TT基因型携带者(P<0.05)。ApoA5 56C>G位点位于ApoA5第二外显子,仅检测出CC一种基因型,没有发现其他基因型。结论 ApoA5-1131T>C基因多态性与贵州汉族人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C等位基因与TG水平增高有关;未检测出ApoA5 56C>G基因多态性。