【摘要】目的在澳大利亚初级卫生保健人群中进行家族史筛查的问卷调查,鉴别乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌、黑色素瘤、缺血性心脏病及2型糖尿病高危人群。方法研究者对来自西澳大利亚珀斯的6家全科医生诊所中年龄20~50岁的526例患者进行了问卷调查。在完成了这份包含15个条目的问卷后,从遗传咨询师那里获得一份标准3代系谱（盲向受试者）。用此系谱作为参考标准,计算其诊断价值。结果由9个问题构成的组合具有下列诊断价值,表达值（95%CI）能识别7种疾病风险的增加;受试者工作特征曲线（ROC曲线）下面积为84.6%（81.2%,88.1%）,灵敏度为95%（92%,98%）,特异度为54%（48%,60%）。本问题组合对探测男性和女性患第5种和第6种疾病风险增加的灵敏度分别为92%（84%,99%）和96%（93%,99%）;特异度男性为63%（28%,52%）,女性为49%（42%,56%）。男女阳性预测值分别为67%（56%,78%）和68%（63%,73%）,假阳性预测值分别为9%（0.5%,17%）和9%（3%,15%）。结论此简易家族史筛查问卷可有效地识别因家族史导致患病风险增加的患者,可用于初级卫生保健中特定疾病的预防体系。