【摘要】目的探讨我国肝细胞癌（HCC）高发地区之一的广西扶绥县HCC家系人群DNA修复基因XRCC1Arg194Trp多态性与HCC遗传易患性的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2003年1月—2011年5月在广西医科大学附属肿瘤医院进行外科手术的扶绥县HCC患者21例（A组）及与其有血缘关系但无HCC的直系亲属55例（B组）,选取2011年1—5月与HCC家系无血缘关系的但家庭结构、成员数与HCC家系相似的体检正常者76例（C组）。运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应（PCR-RFLP）的方法分析3组受检者XRCC1基因Arg194Trp多态性,并应用非条件Logistic回归模型分析该位点多态性与HCC遗传易患性的关系。结果通过XRCC1 Arg194Trp基因型检测分型,3组XRCC1 Arg194Trp基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P〉0.05）;3组XRCC1Arg194Trp〔Arg/Arg（CC基因型）、Arg/Trp（CT基因型）、Trp/Trp（TT基因型）〕分布及等位基因（C、T）频率间有差异（P〈0.05）;其中A组基因型分布〔CC 14例（66.7%）、CT 4例（19.0%）、TT 3例（14.3%）〕及等位基因频率〔C 32（76.2%）、T 10（23.8%）〕与C组〔CC 16例（21.1%）、CT 46例（60.5%）、TT 14例（18.4%）;C78（51.3%）、T 74（48.7%）〕比较有差异（P〈0.05）。非条件Logistic回归分析显示,B组CT、TT基因型个体发生HCC的风险分别是CC基因型个体的0.473倍〔95%CI（0.117,1.914）,P=0.294〕和0.426倍〔95%CI（0.064,2.858）,P=0.380〕。C组CT、TT基因型个体发生HCC的风险分别是CC基因型个体的0.206倍〔95%CI（0.035,1.201）,P=0.079〕和0.240倍〔95%CI（0.027,2.168）,P=0.204〕。结论本研究尚未发现广西扶绥县HCC家系人群中XRCC1基因Arg194Trp多态性与HCC发病有相关性,但提示CT基因型和TT基因型个体发生HCC的风险可能较CC基因型个体减低。