【摘要】目的探讨肿瘤坏死因子（TNF）α308、TNF-α238位点基因多态性与藏族骨关节结核发病的关系。方法采用单纯随机抽样法选取2012年10月—2013年10月在青海大学附属医院关节骨病科住院治疗,根据病史、临床表现、X线检查、细菌学检查及病理组织学检查等确诊为骨关节结核的青海地区藏族患者65例为试验组,选取同时段本院青海地区藏族体检健康者50例为对照组。采集受试者清晨空腹外周静脉血3 ml,提取其白细胞基因组DNA;采用等位基因特异引物聚合酶链反应（AS-PCR）分析TNF-α308、TNF-α238位点基因多态性。结果两组TNF-α308位点等位基因、基因型频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。试验组TNF-α308 G/A、A/A基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义（χ^2=5.85,P〈0.05）。两组TNF-α238位点等位基因频率比较,差异无统计学意义（χ^2=2.33,P〉0.05）;TNF-α238位点基因型频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论青海地区藏族骨关节结核患者中TNF-α308 A存在过度表达,且TNF-α308位点基因多态性与青海地区藏族骨关节结核的发病可能有关系;TNF-α238位点基因多态性与青海地区藏族骨关节结核的发病可能无关系。