【摘要】1、巨人症历史回顾：英国巴茨和伦敦医学院Marta Korbonitz 教授进行了题为“巨人症历史回顾”的精彩演讲。目前巨人症的定义为：儿童期生长速度过快，并伴有胰岛素样生长因子1（IGF -1）及口服葡萄糖耐量试验（ OGTT）指标异常；患者身高超过同龄人平均身高3个标准差以上，或超过父母身高中值2个标准差。最新研究成果表明，染色体Xq26微重复和GPR101基因突变可导致巨人症和肢端肥大症；C 型利钠肽（CNP）2q37/利钠肽受体2（NPR2）信号转导通路在软骨发育中具有重要作用。CNP2q37过度表达或NPR2突变与身高过高及第一脚趾增大相关。