【摘要】目的：分析肺原发性腺样囊性癌的临床病理特征，并探讨其诊断标准及预后。方法选取2002年1月—2014年1月于南京军区南京总医院行胸部CT或支气管镜检查并诊断为肺原发性腺样囊性癌的患者16例。记录患者的一般资料，包括性别、年龄、临床TNM分期、肿瘤发生部位、临床表现、影像学表现、确诊及治疗方法；病理学检查，包括巨检、镜下特点、免疫表型；检测表皮生长因子受体（EGFR）热点突变基因（19、21外显子）的突变情况。从手术切除及穿刺活检标本确诊后开始电话或门诊随访，半年随访1次，随访至2014-07-31，随访内容为是否放射治疗、是否化学治疗、是否复发转移及死亡日期。结果肿瘤多发生在气管或主支气管，临床表现为咳嗽及痰中带血，偶有胸痛、胸闷、呼吸困难和发热等症状。影像学表现，10例患者胸部CT检查示：气管或主支气管内、肺门及肺叶结节影或类圆形高密度影，边缘欠清晰；1例支气管镜检查示：左主支气管内新生物，肿瘤表面较光滑。巨检显示气管或主支气管内、肺门和被膜下见肿块，大小1.2 cm ×1.2 cm ×1.0 cm～6.2 cm ×2.5 cm ×2.0 cm，切面灰白、实性，质地中等，部分有黏液感，边界不清，其中1例侵及邻近胸膜。镜下特点：癌细胞呈腺管样、筛状、小梁状或巢状排列，腺腔或筛孔中可见均质淡蓝色黏液，癌细胞体积小，大小较一致，细胞质少，细胞卵圆形到多角形，核染色深，核分裂象不常见；肿瘤组织可或不累及气管。癌细胞角蛋白（CK）8／18、 CK34βE12、平滑肌肌动蛋白（SMA）、 p63、ki-67阳性表达。1例患者行EGFR热点突变基因检测示：19、21外显子未发生突变。生存时间为5～96个月，平均44个月。6例局部复发或伴有肺门、纵隔淋巴结及骨转移。结论肺原发性腺样囊性癌是一种少见的低度恶性肿瘤，组织形�