WONCA研究论文摘要汇编——澳大利亚初级医疗家庭病史筛查问卷的发展与验证

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【作者】 Emery JD Reid G Prevost AT

【关键词】 WONCA 家族病史遗传咨询结直肠癌黑色素瘤患病风险缺血性心脏病特征曲线全科医疗珀斯

【摘要】目的验证澳大利亚初级医疗人群家族病史筛查问卷,以确定乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌、黑色素瘤、局部缺血性心脏病和糖尿病高风险人群。方法选择西澳大利亚洲珀斯市的6家诊所,在全科医疗过程中,邀请患者参与问卷验证,共纳入526例20-50岁的患者。要求患者填写包含15个项目的问卷。遗传咨询师获取患者的3代家谱作为参考标准,计算问卷诊断表现数据。结果问卷包括9个问题,表现出7种疾病的风险筛查价值,受试者工作特征曲线下面积为84.6%（81.2%-88.1%）,灵敏度为95%（92%-98%）,特异度为54%（48%-60%）。7种疾病中,男性可患疾病为5种,女性可患疾病为6种,问卷筛查风险的灵敏度分别为92%（84%-99%）和96%（93%-99%）,特异度分别为63%（28%-52%）和49%（42%-56%）,阳性预测值分别为67%（56%-78%）和68%（63%-73%）,假阳性率分别为9%（0.5%-17%）和9%（3%-15%）。结论这一简易家族病史筛查问卷具有良好性能,能够有效筛查因家族病史而存在较高患病风险,可用于初级医疗,通过系统方法为患者量身制定疾病预防计划。

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