【摘要】目的：探讨5-羟色胺（5-HT）R2A 基因单核苷酸多态性与儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法于2011年12月—2013年1月广西儿童 ADHD 流行病学抽样调查筛查出的 ADHD 患儿中，采用随机数字表法选取158例为病例组，另在与 ADHD 患儿同一聚居区非 ADHD 者中选择性别、年龄匹配的159例为对照组。取外周静脉血5 ml，提取 DNA。根据 HapMap 提供的存在于中国人群5-HT R2A 基因的单核苷酸多态位点（SNPs）数据，及国内外相关文献，选择14个 SNPs 进行研究，并设计引物序列。PCR 扩增，于反应终点判读基因型。结果病例组与对照组 rs2770304、rs985934和 rs6311位点的基因型分布不同，病例组 CC/ CT 基因型频率高于对照组，TT 基因型频率低于对照组，差异有统计学意义（P ＜0.05）。病例组 rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和 rs6311位点关联等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（P ＜0.05）。rs1745837、rs3742279和 rs2296972位点两两间存在强连锁不平衡（D＇和 r2均大于0.95），rs2770304、rs985934和 rs4941573位点两两间存在较强连锁不平衡，rs2070040与rs6313、rs6311位点存在较强连锁不平衡。病例组单体型 CCA、ACC 频率高于对照组，单体型 TTG、GTT 频率低于对照组，差异均有统计学意义（P ＜0.05）。结论5-HT R2A 基因 rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和 rs6311位点多态性及单体型 CCA、ACC、TTG、GTT 可能与儿童 ADHD 的发生有关。