【摘要】目的 探讨5-HTR2A基因-1438A/G多态性（rs6315）与重性抑郁障碍（MDD）及氟西汀治疗MDD疗效的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测MDD患者（病例组）和正常健康者（对照组）5-HTR2A基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因频率.氟西汀治疗MDD患者6周末,采用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评价疗效,分析疗效与基因型之间的关系.结果 对照组与病例组在基因型、等位基因及A等位基因携带者的分布频率间存在明显差异,有统计学意义（P＜0.05）;病例组的-1438A等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.氟西汀治疗反应较好的MDD患者携带G/G等位基因的频率较高,差异有统计学意义（P＜0.05）;治疗反应不好的MDD患者携带A等位基因的频率较高,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 5-HTR2A基因-1438A/G多态性与MDD的发病有关,A等位基因可能是MDD发病的危险因素;5-HTR2A基因-1438A/G多态性与氟西汀的抗抑郁疗效有关,携带A等位基因的患者对氟西汀的治疗反应较差,G/G基因型的患者比A/A、A/G基因型的患者对氟西汀有更好的反应.