【摘要】目的观察骨髓间质干细胞（BMSCs）和脐血间质干细胞（CMSCs）联合移植治疗杜氏型进行性肌营养不良症（DMD）的临床疗效。方法2007年6月—2009年3月对269例DMD患者行自体BMSCs和CMSCs联合移植方案进行治疗,患者均使用重组人粒细胞集落刺激因子（rhG-CSF）,5～10μg/kg,2次/d,皮下注射动员骨髓干细胞4d,于第5天行骨髓采集术,局部麻醉下从髂后上棘抽取骨髓100～180ml。将采集的骨髓液经Ficoll密度梯度离心后,分离单个核细胞2.0×10^9,用Uitra cul Ture培养液调节细胞数量为1×105/ml～1×10^6/ml,接种于75mm2培养瓶中,24h换液,7～10d后收集全部细胞,总数为4.0×10^8/ml～1.5×10^9/ml。将BMSCs移植到患者四肢近端肌肉内。采集脐血80～160ml,Ficoll密度梯度离心,分离单个核细胞并诱导分化为CMSCs。将CMSC（1.0～4.8）×10^7细胞悬液,经静脉缓慢输注,每5～7d1次,共3次。移植后6个月对患者的肌力、步行10m和推轮椅10m所需时间、肌酸激酶水平、肌电图等进行观察。结果269例患者移植后6个月时随访,218例患者（81.0%）肌力有不同程度的增加。干细胞移植后235例患者复查心肌酶谱,其中188例（80%）患者步行10m及推轮椅10m所需时间明显缩短,与移植前比较差异有统计学意义（P〈0.05）,干细胞移植后患者肌酸激酶水平较移植前明显下降（P〈0.01）。51例患者复查肌电图,32例（62.7%）患者波幅不同程度增高,运动单位增多,多相波减少。47例患者复查大腿肌肉磁共振成像,肌肉影像较移植前变化不明显。结论BMSCs和CMSCs移植治疗DMD,对肌肉组织有一定的修复作用,使DMD患者的运动功能得到改善,肌力有所提高,肌酸激酶较移植前下降。移植后复查肌电图波幅不同程度增高,运动单位增多,多相波减少。MSCs移植无不良反应,患者依从性好,是治疗DMD的新手段。