【摘要】背景陕西省是新生儿出生缺陷的高发地区，各个地区新生儿出生缺陷的资料尚不完整。由于陕西省各个地区经济水平等方面存在较大差异，故研究西安市新生儿出生缺陷发生状况有助于阐释该地区出生缺陷发生的特点，从而更有针对性地提供信息参考。目的分析2010—2013年西安市活产单胎新生儿出生缺陷的发生状况，并探讨新生儿出生缺陷的影响因素。方法于2013年6—11月，根据人口密集程度和生育水平，采用多阶段随机抽样方法，于陕西省西安市选取2010—2013年期间曾经妊娠的15~49岁育龄妇女为调查对象。采用自行设计的调查问卷，面对面调查妇女的社会人口学信息、婚育史、妊娠期生活方式、妊娠期疾病史、妊娠期药物及营养素服用史、家族疾病史及优生优育咨询情况，配偶年龄、民族、受教育年限、家族疾病史，以及新生儿性别、出生季节。结果本研究共完整调查4679例妇女，发现出生缺陷新生儿74例，出生缺陷发生率为158.2/万。2010—2013年西安市新生儿出生缺陷发生率分别为68.7/万、160.2/万、115.3/万、214.5/万，各年度出生缺陷发生率比较，差异无统计学意义（χ^2＝7.355，P＝0.061）。74例新生儿出生缺陷分别为先天性心脏病44例，血管瘤4例，腹股沟斜疝3例，喉软骨发育不良3例，脐膨出、上睑下垂、舌系带过短、耳前瘘管各2例，黑色素痣、先天性斜颈、左肾偏移、脑性瘫痪、上唇畸形、尿道下裂、并指、唐氏综合征、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症、先天性黄疸、隐睾、先天性脊膜膨出各1例。多因素Logistic回归分析显示，早产、妊娠期饮酒史、妊娠期吸烟史、妊娠期服用抗生素、母系糖尿病家族史是新生儿出生缺陷的危险因素（ P﹤0.05）。结论2010—2013年西安市活产单胎新生儿出生缺陷发生率处于较高水平，先天性心脏病