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甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族J成员18及成员2基因的关系
【作者】 叶艳 ; 姚渝 ; 田浩明
【关键词】 低钾性周期性麻痹 甲状腺毒症性周期性麻痹 KCNJ18 KCNJ2
【摘要】甲状腺毒症性周期性麻痹（TPP）是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子（Kir）通道。近年来发现Kir家族成员Kir2.6及Kir2.1与TPP关系较紧密,其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族J成员18（KCNJ18）及内向整流型钾离子通道亚家族J成员2（KCNJ2）。本文主要概述了TPP与KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性,为TPP致病基因的研究提供最新证据。
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