【摘要】背景转运蛋白（OCT）是近年来备受关注的药物转运体,由SLC22A1基因编码。SLC22A1基因具有显著的遗传多态性,已在多个种族中发现了多个基因突变,是引起2型糖尿病（T2DM）患者二甲双胍生物利用度差异的重要原因。目的 研究新疆维吾尔族青年男性SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位点等位基因和基因型的频率分布,以及T2DM家族史对SLC22A1基因突变的影响,为T2DM患者基因导向性二甲双胍个体化治疗提供理论依据。方法2014年9月—2015年9月,招募新疆维吾尔族男性健康志愿者276例为研究对象。采集受试者外周血5 ml,提取DNA,采用Snapshot技术平台分析受试者SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位点等位基因、基因型频率和基因突变情况。结果 SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性（χ^2=0.009,P=0.976;χ^2=0.246,P=0.620）。亚洲人群、高加索人群、非裔美国人群、新疆维吾尔族人群SLC22A1基因rs34059508位点等位基因及基因型频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;其中,新疆维吾尔族人群SLC22A1基因rs34059508位点等位基因A频率低于高加索人群（P〈0.001）。亚洲人群、汉族人群、新疆维吾尔族人群SLC22A1基因rs4646277位点等位基因及基因型频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;其中,新疆维吾尔族人群SLC22A1基因rs4646277位点等位基因T频率高于汉族人群（P〈0.017）。19例有T2DM家族史者中12例（63.2%）发生SLC22A1基因突变,208例无T2DM家族史者SLC22A1基因突变率为77.9%（162/208）,差异无统计学意义（χ^2=1.367,P=0.242）。结论 新疆维吾尔族男性SLC22A1基因rs34059508、rs4646277位点突变率分别为0.4%、5.8%;未发现T2DM家族史对SLC22A1基因突变产生影响。