【摘要】目的：应用基因芯片技术筛选哈萨克族原发性高血压病（EH）患者异常 DNA 甲基化位点，初步构建哈萨克族 EH 异常甲基化谱，为深入研究哈萨克族 EH 的发生机制提供理论依据。方法2014年6月—2015年10月，在新疆乌鲁木齐县随机抽取哈萨克族牧民或半农牧民3042例为调研对象，从其中的1487例 EH 患者中随机选取3例作为 EH 组，并选取年龄匹配的3例健康者作为对照组。采用 Illumina Human Methylation 450K BeadChip 芯片对两组受试者的全血进行全基因组 DNA 甲基化检测，筛选 DNA 异常甲基化位点，采用 Gene Ontology（ GO）富集分析和Pathway 分析了解异常甲基化基因的功能。结果 EH 组和对照组间存在427个差异甲基化位点，其中高甲基化位点148个，低甲基化位点279个；这些位点位于不同的染色体上，其中以1号和6号染色体最多，Y 染色体未见差异甲基化位点；GO 富集分析结果显示，差异甲基化基因主要参与糖蛋白生物合成与代谢、血管发育、脉管系统发展、胶原蛋白结合等生物学过程；Pathway 分析结果显示，差异甲基化基因主要参与了硫酸软骨素生物合成、胰岛素信号通路、胞吞等。结论发生 EH 时 DNA 甲基化状态发生改变，多条差异甲基化基因与 EH 相关通路有关，但本研究仅是哈萨克族EH 全基因组甲基化谱的开端，异常甲基化基因作为发生 EH 的候选分子标志物，若要获得更全面、更精确的结果，还需要进一步扩大样本量进行分析及验证。