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蛋白C基因多态性及血浆蛋白C水平与慢性高原病易感性的关系研究

【作者】 罗伟 崔森 冀林华 王红心 李玉丽 马晓静 马婕    青海大学附属医院血液科 青海省西宁市810001

【关键词】 高原病 蛋白C 等位基因 多态性 单核苷酸

摘要】目的探究蛋白C(PC)基因多态性及血浆PC水平与慢性高原病(CMS)易感性的关系。方法选择2014年1月—2015年10月移居青海省玉树藏族自治州玉树县青年男性汉族CMS患者30例为CMS组,同期移居而未发生CMS的青年男性汉族健康志愿者30例为对照组。采用PCR直接测序法检测PC基因-1654C/T、-1641A/G、-1476A/T位点多态性,采用ELISA法检测血浆PC水平。比较两组PC基因不同位点多态性及血浆PC水平。结果CMS组与对照组PC基因-1654C/T位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P〈0.05);两组PC基因-1654C/T位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。CMS组与对照组PC基因-1641A/G位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P〈0.05);两组PC基因-1641A/G位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。CMS组与对照组PC基因-1476A/T位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P〈0.05);两组PC基因-1476A/T位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。CMS组血浆PC水平低于对照组(P〈0.05)。结论 PC基因-1654C/T、-1641A/G及-1476A/T位点多态性与CMS的易感性之间存在一定关系,可根据基因多态性对CMS易感人群进行筛选,进而有效预防CMS的发生。

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