【摘要】背景 炎症与肿瘤关系密切,核因子kappa B(NF-κB)信号通路是重要的炎症通路之一,单核苷酸多态性(SNPs)与疾病易感性亦存在重要关联,p50/p65复合体是NF-κB信号通路中调节靶基因转录的重要分子.目的 探讨NF-κB1、RelA基因多态性与汉族女性卵巢上皮性癌的关系,以期从分子水平为卵巢上皮性癌的预防和诊治提供依据.方法 2014年2月-2015年2月选取1999-2010年于北京大学第三医院、北京肿瘤医院、北京医院妇科进行手术治疗的汉族卵巢上皮性癌患者286例为病例组.同期选取与病例组年龄匹配的在上述医院体检健康的汉族女性302例为对照组.提取研究对象DNA,利用HapMap数据库中中国北京汉族人群(CHB) NF-κB1、RelA基因包含两端2 kb邻近区域的全部SNPs位点的基因分型数据,选择SNPs位点,NF-κB1基因共确定了4个SNPs位点,分别是rs3774934 (A/G)、rs3774938 (A/G)、rs230510 (A/T)、rs909332 (A/T);RelA基因共确定了3个SNPs位点,分别是rs10896027 (C/G)、rs7119750 (C/T)、rs11820062 (C/T).采用TaqMan探针法对SNPs位点进行基因分型,根据基因分型数据,构建单倍域图,推断每例研究对象的单体型、双体型情况.结果 对照组rs3774934、rs3774938、rs230510、m909332、rs10896027、rs7119750、rs11820062均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).两组NF-κB1基因rs3774934、rs3774938、rs230510位点基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(p＞0.05);两组NF-κB1基因rs909332位点基因型比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组NF-κB1基因rs909332位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞ 0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,NF-κB1基因rs3774934、rs3774938、rs230510、rs909332位点基因型均不是卵巢上皮性癌的影响因素(P ＞0.05);NF-κB1基因单体型均不是卵巢上皮性癌的影响因素(P ＞0.05);NF-κB1基因双体型GA-GA是卵巢上皮性癌的影响因素(P＜0.05).两组RelA基因rs10896027、rs7119750、rs11820062位点基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,RelA基因rs10896027、rs7119750、rs11820062位点基因型均不是卵巢上皮性癌的影响因素(P＞0.05);RelA基因单体型不是卵巢上皮性癌的影响因素(P＞0.05);RelA基因双体型CC-CC是卵巢上皮性癌的影响因素(P＜0.05).结论 NF-κB、RelA基因多态性与汉族女性卵巢上皮性癌易感性具有一定关系,NF-κB1基因双体型——rs3774934(G＞A)和rs3774938 (A ＞G)的GA-GA、RelA基因双体型——rs7119750 (C＞T)和rs11820062(C＞T)的CC-CC与卵巢上皮性癌的易感性有关.