【摘要】目的 探讨超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系.方法 回顾2014年6月—2016年12月于衡水市妇幼保健院建档并参加孕产妇系统管理的4900例孕妇的临床资料,选取超声筛查胎儿颜面部异常者25例和胎儿颜面部正常但具有高危因素者68例为研究对象.记录其超声检查、染色体检查结果 .结果25例超声筛查颜面部异常胎儿中,单纯颜面部异常8例,颜面部异常合并其他异常17例.超声筛查颜面部正常但具有高危因素胎儿染色体异常发生率(7.4％,5/68)低于超声筛查颜面部异常胎儿(24.0％,6/25)(P<0.05).超声筛查颜面部异常合并其他异常胎儿颈项透明层(NT)厚度〔(3.20±1.75)mm〕大于超声筛查单纯颜面部异常〔(1.85±0.41)mm〕、颜面部正常但具有高危因素胎儿〔(1.93±0.48)mm〕(P<0.05).结论 超声筛查颜面部异常合并其他异常尤其超声软指标异常者,染色体异常的风险增加,应进一步做染色体检查.