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Prader-Willi综合征两例报道并文献复习
【作者】 魏雯 涂梅 陈彤 陈阳
【关键词】 Prader-Willi综合征 肥胖 青春期
【摘要】Prader-Willi综合征是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊、误诊.本文报道2例青春期儿童Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并结合病历资料对相关文献进行复习,阐述Prader-Willi综合征典型临床表现和最新治疗进展,以期引起临床医生的重视,为早期诊断、综合治疗提供支持.
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