【摘要】目的探讨多巴胺D1受体（dopamine D1 receptor,DRD1）基因第一外显子5′非翻译区内rs4532（-48A/G）和第二外显子内3′非翻译区rs686两个SNPs位点和海洛因依赖的相关性。方法按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者238例（海洛因依赖组）及健康体检者312例（对照组）,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测rs4532和rs686两个多态性位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件分析各位点基因型、等位基因频率并比较组间差异。结果海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs686位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,海洛因依赖组rs686位点的等位基因A频率显著高于对照组〔χ2=6.005,P=0.014,OR=1.434,95%CI（1.074,1.915）〕。海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs4532的基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 DRD1基因rs686多态性与海洛因依赖相关,携带有rs686多态性位点A等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖。