视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析

栏目导航

新闻中心

通知公告

15 现在的位置：首页 > 期刊导读 > 2011 > 15 >

【作者】刘逾 [1] ; 贾晓林 [1] ; 李进军 [2] ; 卢立志 [2] ; 刘晓玲 [1]

【关键词】视网膜炎色素性视紫质

【摘要】目的研究中国人视网膜色素变性（RP）患者视紫红质（RHO）基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用。方法运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析。结果共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 RHO基因在中国华南地区RP患者中的突变率低于国外报道。检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性。

上一篇：冠心病患者缺氧诱导因子-1α与血红素氧化酶-1的相关性研究
下一篇：新疆维吾尔族和汉族多囊卵巢综合征临床特征分析

15 现在的位置：首页 > 期刊导读 > 2011 > 15 >

视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析

【作者】 刘逾 [1] ; 贾晓林 [1] ; 李进军 [2] ; 卢立志 [2] ; 刘晓玲 [1]

【关键词】 视网膜炎 色素性 视紫质

【作者】刘逾 [1] ; 贾晓林 [1] ; 李进军 [2] ; 卢立志 [2] ; 刘晓玲 [1]

【关键词】视网膜炎色素性视紫质