【摘要】目的研究骨髓增殖性肿瘤（MPN）中JAK2V617F基因突变与疾病类型及疾病转化的相关性。方法检测我区134例MPN患者JAK2V617F基因，分析基因突变在真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（IMF）3种MPN亚型中的发生率及其与疾病转化的相关性。结果（1）134例MPN患者中PV51例、ET66例、IMF17例，存在JAK2V617F基因突变98例（73．1％），且在PV中发生率（84．3％）高于ET（69．7％）及IMF（52．9％）的发生率（P〈0．05），而后两者比较差异无统计学意义（P〉0．05）。汉族与维吾尔族突变率比较，差异无统计学意义（P〉0．05），在55例维吾尔族患者中，JAK2V617F基因突变的发生率在3种疾病的分布与总体一致，PV（93．8％）高于ET（60．0％）和IMF（33．3％）（P〈0．05），后两者比较差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）134例MPN患者中发生疾病转化者12例（8．9％），其中PV转骨髓纤维化（MF）7例，ET转MF3例，PV转ET1例，MF转急性白血病1例。JAK2V617F基因突变阳性者发生疾病转化8例（8．2％）；突变阴性者发生转化4例（11．1％），差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MPN患者JAK2V617F基因突变发生率与疾病类型有关，且维吾尔族患者也符合基因突变发生率在疾病中的分布规律。MPN患者疾病可以发生转化，JAK2V617F基因突变与疾病的转化无相关性，因此JAK2V617F基因突变对MPN尤其是PV的诊断有一定帮助，但对疾病转化及预后是否有提示性有待于进一步研究证实。