【摘要】背景导致急性髓细胞样白血病（AML）的诸多基因突变尚未明确。突变模式与表观遗传学表型的关系尚不清楚。方法 研究者对200例临床解释为新型AML的成人患者的基因组进行了分析,采用全基因组测序（50例）或全外显子测序（150例）,并且采用RNA、小分子RNA测序和DNA甲基化分析。结果 AML基因组突变数量较其他成人癌症突变数量少,平均仅13个基因发生突变。在这些基因中平均有5个基因发生多次突变,有23个基因发生显著突变,另有237个基因在≥2个标本中发生突变。几乎所有标本至少有一处非同义突变发生在几乎确认和癌症发生相关的九大类基因中的一类,包括转录因子融合（18%）、基因编码核磷蛋白（NPM1）（27%）、肿瘤抑制基因（16%）、DNA甲基化相关基因（44%）、信号通路基因（59%）、染色体修饰基因（30%）、髓细胞转录因子基因（22%）、粘连蛋白复合物基因（13%）及剪接体复合物基因（14%）。相互协同及排斥模式表明几种基因和类别间有较强的生物学联系。结论 研究者在几乎所有AML样本中识别出至少1个具有潜在驱动作用的突变,并且发现复杂的遗传事件相互作用与个别AML患者发病有关。本研究数据可广泛用于今后对AML发病机制、分级和危险分层的进一步调查中。