【摘要】目的 探讨载脂蛋白A5（ApoA5）-1131T〉C及56C〉G基因多态性与贵州汉族人群2型糖尿病（T2DM）及体内血脂水平的关系.方法 选取2012年3月-2013年3月贵阳医学院附属医院收治的无亲缘关系的T2DM患者192例为T2DM组,另选择同时期我院体检中心体检血脂及血糖正常者206例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）结合琼脂糖凝胶电泳技术检测ApoA5-1131T〉C、56C〉G基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时采用全自动生化分析仪测定血脂、血糖水平.结果 Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,对照组（χ2=0.477,P=0.489）、T2DM组（χ2=1.597,P=0.206）ApoA5-1131T〉C基因型分布均符合遗传平衡定律,具有群体代表性.两组的基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）;相对风险显示携带TC＋CC基因型者患T2DM的风险是TT基因型的1.965倍.对照组和T2DM组TC＋CC基因型携带者三酰甘油（TG）水平高于TT基因型携带者 （P＜0.05）.ApoA5 56C〉G位点位于ApoA5第二外显子,仅检测出CC一种基因型,没有发现其他基因型.结论 ApoA5-1131T〉C基因多态性与贵州汉族人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C等位基因与TG水平增高有关;未检测出ApoA5 56C〉G基因多态性.