【摘要】目的：研究新疆地区维吾尔族人群 TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法2012年3月—2013年3月，应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI - TOF），对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（ T2DM 组）和958例体检健康者（ NC 组）的 rs12255372和rs7085532进行基因分型；同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果两组 rs12255372多态性位点3种基因型，T、G 等位基因频率比较，差异均有统计学意义（P ＜0.05）。非条件 Logistic 回归分析显示，T 等位基因携带者患2型糖尿病的风险为 G 等位基因携带者的1.238倍〔OR ＝1.238，95％ CI（1.049，1.461），P ＜0.05〕；校正年龄、性别后 GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为 GG 基因型携带者的1.221倍〔OR ＝1.221，95％ CI（1.001，1.490），P ＜0.05〕；GT ＋ TT 基因型携带者患2型糖尿病的风险为 GG 基因型携带者的1.252倍〔OR ＝1.252，95％ CI（1.033，1.516），P＜0.05〕。两组 rs7085532多态性位点3种基因型，A、G 等位基因频率比较，差异均无统计学意义（P ＞0.05）。结论TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关，而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。