【摘要】目的：探讨新疆地区汉族人群转录因子7类似物2（ TCF7L2）基因 rs11196218、rs10749127、rs290487、rs290481多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法选取2013年11月—2014年2月新疆医科大学第一附属医院收治的汉族 T2DM 患者164例为 T2DM 组，另选取同时期体检的健康人群195例为对照组，测量并记录身高、体质量、腹围、血压，检测血糖、糖化血红蛋白（HbA1c ）、胰岛素、C 肽、血脂、尿酸水平。提取外周血 DNA，检测 TCF7L2基因 rs11196218、rs10749127、rs290487、rs290481基因型及等位基因频率。多因素 Logistic 回归分析T2DM 的影响因素。结果对照组与 T2DM 组收缩压（SBP）比较，差异无统计学意义（P ﹥0.05）；T2DM 组患者舒张压（DBP）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL - C）、空腹血糖及 HbA1c 较对照组升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL - C）较对照组降低（P ﹤0.05）。对照组与 T2DM 组 rs11196218、rs290481基因型和等位基因频率分布，差异均无统计学意义（ P ﹥0.05）；两组 rs10749127 TT 基因型分布，差异有统计学意义（ P ﹤0.05）， rs290487 CC 基因型分布及等位基因频率分布，差异有统计学意义（ P ﹤0.05）。rs10749127的 CC、CT、TT 基因型T2DM 患者间空腹血糖及尿酸水平比较，差异有统计学意义（ P ﹤0.05）。rs290487的 CC、CT、TT 基因型间各指标比较，差异均无统计学意义（ P ﹥0.05）。多因素 Logistic 回归分析结果显示：rs290487CC 基因型、腰围、体质指数（BMI）、空腹血糖及 HbA1c与 T2DM 有回归关系（P ﹤0.05）。结论 TCF7L2基因 rs10749127、rs290487与新疆地区汉族人群的 T2DM 的发病率有关，未发现 rs11196218、rs290481与 T2DM 发病的关联。