【摘要】目的研究新疆地区汉族和维吾尔族早发性、三阴性乳腺癌易患基因1（BRCA1）基因的突变情况及临床病理特征。方法选取2012年7月—2014年8月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的早发性（发病年龄≤35岁）、三阴性乳腺癌患者60例,其中汉族30例,维吾尔族30例,运用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序检测BRCA1基因突变,并结合临床病理因素进行分析。结果 60例早发性、三阴性乳腺癌患者BRCA1突变率为18.3%（11/60）,其中维吾尔族患者BRCA1突变率为30.0%（9/30）,汉族患者BRCA1突变率为6.7%（2/30）,两者突变率比较,差异有统计学意义（χ2=5.454,P=0.019）。60例患者BRCA1突变的位点共11个,其中8个可引起氨基酸错义突变,2个移码突变,1个拼接点突变。BRCA1基因突变者与无突变者民族、淋巴结转移个数、Ki-67表达情况比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论新疆地区维吾尔族和汉族早发性、三阴性乳腺癌BRCA1基因突变存在差异,BRCA1突变者临床表现淋巴结转移多、Ki-67蛋白高表达,提示早发性、三阴性乳腺癌可能发病早,恶性程度高。