【摘要】目的：探讨维生素 D 受体（ⅤDR）基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族儿童超重/肥胖易患性的关系。方法2009年5—6月在新疆伊犁哈萨克自治州各县、市、乡采用整群抽样的方法，抽取8所小学中7～12岁超重/肥胖学龄儿童250例为病例组，选取同时期年龄、性别与病例组匹配的非超重/肥胖健康学龄儿童255例为对照组，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR - RFLP）方法，检测ⅤDR 基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性。结果汉族与哈萨克族健康学龄儿童ApaⅠ、BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较，差异均有统计学意义（P ＜0.05）。对照组与病例组汉族儿童ApaⅠ位点等位基因频率比较，差异有统计学意义（P ＜0.05）；对照组与病例组哈萨克族儿童ApaⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较，差异均无统计学意义（P ＞0.05）。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较，差异均无统计学意义（P ＞0.05）。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童两位点突变情况比较，差异均无统计学意义（χ2汉族＝3.73，P ＝0.15；χ2哈萨克族＝0.29，P ＝0.96）。结论ⅤDR 基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性分布存在民族差异；ApaⅠ位点多态性与新疆哈萨克族超重/肥胖学龄儿童无相关性，而与新疆汉族超重/肥胖学龄儿童相关；BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族超重/肥胖学龄儿童均无相关性。