【摘要】目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性与中青年复发性脑梗死（RIS）的关系。方法选取2010年1月—2014年8月齐齐哈尔医学院附属第三医院神经内科收治的中青年RIS患者126例为复发组,另选择同时期收治的首次发病的中青年脑梗死患者130例为首发组,采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性法检测分析MTHFR基因C677T位点多态性;采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平,采用全自动电化学发光免疫分析仪检测血浆维生素B12、叶酸水平。结果复发组患者高血压病史、吸烟率均高于首发组（P〈0.05）。两组患者MTHFR基因C677T位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;复发组患者T等位基因频率较首发组升高（P〈0.05）。复发组TT、CC基因型患者血浆Hcy水平较首发组TT、CC基因型患者升高（P〈0.05）;两组TC基因型患者血浆Hcy水平比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。两组CT、CC基因型患者血浆维生素B12、叶酸水平比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;两组TT基因型患者血浆维生素B12水平比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;复发组TT基因型患者血浆叶酸水平较首发组TT基因型患者降低（P〈0.05）。结论 MTHFR基因TT基因型是中青年RIS的重要因素,TT基因型中青年RIS患者存在高Hcy及低叶酸,建议对此类患者应尽早合理补充叶酸。