【摘要】目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因rs1260326多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病（T2DM）的关系。方法选取2012年6月—2013年3月新疆医科大学第一附属医院确诊为T2DM的维吾尔族患者1 000例为T2DM组,同期选取该院的体检健康者1 008例为对照组。收集所有受试者身高、体质量、臀围、腰围（WC）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）等一般临床资料,计算体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）。检测并比较其生化指标〔总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、空腹血糖（FPG）〕。采用Sequenom Mass ARRAY系统对GCKR基因rs1260326位点进行基因分型,比较T2DM组和对照组GCKR基因rs1260326位点基因型分布及等位基因频率差异;采用Logistic回归分析GCKR基因rs1260326多态性与T2DM的关系。结果 T2DM组BMI、WHR、WC高于对照组（P〈0.05）;两组SBP、DBP比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。T2DM组TC、FPG高于对照组,HDL-C、LDL-C低于对照组（P〈0.05）;两组TG比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。两组GCKR基因rs1260326位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P〉0.05）,说明两组样本具有群体代表性。T2DM组与对照组rs1260326位点基因型分布、rs1260326位点等位基因频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。Logistic回归分析结果表明,GCKR基因rs1260326隐性遗传模式是T2DM的影响因素（P〈0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,入选主效应模型的变量有性别、WHR、TC、TG、HDL-C、GCKR基因rs1260326隐性遗传模式（P〈0.05）。结论在新疆维吾尔族中,GCKR基因rs1260326多态性与T2DM相关,TT基因型可能是新疆维吾尔族人群T2DM发生的保护因素。