【摘要】目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因R219K多态性与冠心病发病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对227例冠心病患者（冠心病组）和162例非冠心病患者（对照组）的ABCA1基因R219K位点G→A（Arg219Lys）进行检测,分析基因型和等位基因频率分布特点以及与血脂、冠心病发病的相关性.结果 冠心病组 RR基因型频率（42.3%）明显高于对照组（31.5%）,差异有统计学意义（P＜0.05）;而 KK型频率（10.6%）显著低于对照组（20.4%）,差异有统计学意义（P＜0.05）.突变纯合基因（ KK）携带率在急性冠状动脉综合征（ACS）组为10.1%,稳定型心绞痛（SAP）组为11.6%,对照组为20.4%,其中ACS组与对照组间差异有统计学意义（P＜0.05）,而SAP组与ACS组间差异无统计学意义（P＞0.05）.冠心病组中 KK基因型携带者的三酰甘油（TG）水平为（1.43±0.59） mmol/L,低于 RR基因型携带者的（1.87±1.34）mmol/L,差异有统计学意义（P＜0.05）,KK型基因携带者高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平为（1.34±0.35）mmol/L,高于RR基因型携带者的（1.09±0.18）mmol/L,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 ABCA1基因R219K多态性不仅与血脂水平有关,与冠心病发病也相关.