【摘要】目的探讨人类染色体末端酶（hTERC）基因在宫颈不同病变脱落细胞中的扩增和临床意义。方法收集2008年1月—2009年5月来北京大学深圳医院宫颈门诊就诊的309例患者的宫颈脱落细胞标本,按细胞学分组分为未见上皮内瘤变（NILM）72例,未明确诊断意义的不典型鳞状细胞（ASC-US）71例、不除外高度上皮内病变的不典型鳞状细胞（ASC-H）19例、低度鳞状上皮内病变（LSIL）80例、高度鳞状上皮内病变（HSIL）49例和鳞状细胞癌（SCC）18例;按组织学分组分为正常或慢性宫颈炎33例、宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ级168例、CINⅡ/Ⅲ级84例和SCC组24例。用荧光原位杂交（FISH）方法检测宫颈脱落细胞中hTERC基因的扩增。结果在NILM、ASC-US、LSIL、ASC-H、HSIL和SCC中,hTERC基因扩增阳性率分别为5.56%、14.09%、15.00%、42.11%、67.35%、100%。在正常或慢性宫颈炎、CINⅠ级、CINⅡ/Ⅲ级和SCC中,hTERC基因扩增阳性率分别为6.06%、7.74%、54.76%、100%。随细胞学和组织学病变程度增加,hTERC基因扩增阳性率均增加（P〈0.001）。hTERC基因在HR-HPV阳性与阴性组中扩增率为29.08%与11.11%,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。hTERC基因检测CINⅡ/Ⅲ级以上病变的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为64.81%、92.54%、82.35%和83.04%。结论 hTERC基因扩增与宫颈细胞学和组织学异常密切相关,且随着病变程度增加其扩增阳性率增加,可作为预测宫颈癌前病变进展的生物遗传学标志物。