【摘要】目的探讨妊娠中期孕妇血清二联法筛查唐氏综合征高危切割值1：380与1：270的筛查价值。方法采用化学发光法对11368例孕妇妊娠中期血清进行二联法检测，计算唐氏综合征高危风险值，比较高危切割值1：380及1：270对胎儿染色体异常或胎儿丢失的检出率差异。结果高危切割值为1：380时，有941例为唐氏高危，筛查阳性率为8．28％（941／11368），随访847例，其中确诊21三体4例，21三体阳性预测值为0．47％（4／847）；胎儿有临床意义的其他染色体异常4例：1例18三体，1例13三体，１例45X，１例45X／46XX（5：95），占高危总数的0．47％（4／847）。高危切割值为1：270时，有521例为唐氏高危，筛查阳性率为4．58％（521／1１368），随访458例，上述8例胎儿染色体异常的孕妇均在其中，21三体阳性预测值为0．87％（4／458）；胎儿有临床意义的其他染色体异常4例，占高危总数的0．87％（4／458）。高危切割值为１：380时，唐氏高危孕妇中因其他原因（死胎、胎儿畸形、宫内发育迟缓）引／流产者共计15例，新生儿畸形3例；以1：270为临界值，唐氏高危孕妇中因其他原因引／流产者共计13例，新生儿畸形2例，筛查值〉1：270与筛查值〉1：380的孕妇其胎儿丢失和新生儿畸形的发生率间差异无统计学意义（Х^2=1．595，P=0．207）。结论将高危切割值定在1：270，筛查阳性率降低的同时，漏诊率未显著增加，更具临床筛查价值。