【摘要】背景有研究证实,白介素6受体(IL-6R)基因中的rs4129267位点多态性与哮喘易患性显著相关,但尚无评估rs4129267位点多态性在汉族儿童中分布情况及其与血清IgE水平相关性的研究。目的 研究IL-6R基因rs4129267位点多态性与汉族儿童哮喘易患性及血清IgE水平的关系。方法 选取2013—2014年于广东省妇幼保健院儿科就诊的哮喘患儿410例为哮喘组,同期选取广东省妇幼保健院住院的非哮喘患儿513例为对照组。提取两组患儿基因组DNA,采用SNa Pshot法对IL-6R基因rs4129267、rs527236128位点进行基因分型,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测两组患儿血清总IgE水平。结果 两组患儿rs4129267位点和rs527236128位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(χ~2=3.264、2.135,P>0.05)。两组患儿rs4129267位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿rs527236128位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,TT基因型是儿童哮喘的影响因素(P<0.05)。对照组患儿血清总IgE水平低于哮喘组(P<0.05)。对照组、哮喘组组内不同基因型患儿血清总IgE水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组各基因型患儿血清总IgE水平均低于哮喘组(P<0.05)。结论 IL-6R基因rs4129267位点多态性与汉族儿童哮喘易患性有关,而与哮喘患儿血清IgE水平无关。