【摘要】目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因的插入/缺失（I/D）多态性和醛固酮合成酶（CYP11B2）基因-344C/T多态性与原发性高血压病（EH）之间的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）对200例汉族EH患者和192例汉族正常血压者的ACE基因I/D多态性和CYP11B2基因-344C/T多态性进行检测,测定空腹血糖、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系。结果 ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组间差异有统计学意义（P=0.022）,ACE D等位基因在EH组中的频率明显高于对照组（0.49和0.37,P=0.012）。用Logistic回归模型校正了传统危险因素的影响后,ACE DD基因型的携带者患高血压的危险性显著增加（P=0.003）,OR值为3.66〔95%CI（1.54,8.69）;〕EH组和对照组CYP11B2-344C/T各基因型与等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACE DD基因型与EH发病相关,可能是高血压发病的风险因子,CYP11B2基因-344T/C多态性不能独立预测高血压的患病风险。