【摘要】背景6％～13％的死产胎儿与遗传异常相关，不过实际比例可能更高。与核型分析不同，微阵列分析无需活体细胞，并能够检测出微小缺失片段及称作拷贝数目变异体的复制片段。方法“死产研究网络”针对5个地区的死产胎儿进行了基于人口学的调查，并进行标准化尸检及核型分析。采用单核苷酸多态性阵列技术对死产胎儿脐带或者胎组织中至少500kb的拷贝数目变异体进行检测。将未受影响人群组成的3个数据库中未检测到的3种变异体分为3类：可能为良性组、临床意义不确定组、致病组。我们对比了死产胎儿样本的核型及微阵列分析结果。结果对532例死产胎儿样本的分析中，微阵列分析得到的结果比核型分析要多（87．4％VS．70．5％，P〈0．001），并且提供更为有效的遗传异常检测（非整倍体或致病性拷贝数目变异体，8．3％VS．5．8％，P=0．007）。与遗传核型分析相比，对443例产前死产胎儿（8．8％vs．6．5％，P=0．02）和67例先天异常死产胎儿（29．9％VS．19．4％，P=0．008）的微阵列分析发现了更多的遗传异常。与核型分析比较，微阵列在对41．9％的死产胎儿、34．5％的产前死产胎儿和53．8％先天异常死产胎儿的分析中，对遗传性异常的诊断相对增加。结论与核型分析比较，微阵列分析用于遗传学诊断更具有优势。微阵列可做非活组织分析，对先天异常的死产胎儿或无法获得核型结果的病例具有特殊的价值。