【摘要】目的 检测急性髓系白血病（AML）患者骨髓细胞中上皮钙黏着蛋白（E-cad）和β-连环蛋白（β-catenin）的基因表达水平,并探讨二者的临床意义.方法 选取2010年9月-2012年7月南方医科大学南方医院血液科诊治的初发AML患者75例（AML组）及同期诊治的非恶性血液病患者20例（对照组）.应用实时定量PCR法分别检测两组患者骨髓细胞中E-cad和β-catenin mRNA的表达,比较AML组与对照组、AML组不同FAB分型间、AML合并髓外浸润组与无髓外浸润组、难治性AML组与非难治性AML组E-cad、β-catenin mRNA的表达水平,探讨二者基因表达水平与临床特征的关系.结果 AML组患者E-cad mRNA表达水平低于对照组[0.003（0.007）与0.091（0.109）],而β-catenin mRNA表达水平则高于对照组[0.026（0.311）与0.004（0.011）;均P=0.000];AML组不同FAB分型间E-cad、β-catenin mRNA表达水平比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.Spearman相关分析显示,E-cad mRNA表达水平与乳酸脱氢酶水平呈负相关（rs=-0.123,P=0.000）,与患者年龄、初发时白细胞计数、外周血及骨髓原幼稚细胞比例均无线性相关（P＞0.05）;β-catenin mRNA表达水平与患者乳酸脱氢酶水平、骨髓原幼稚细胞比例呈正相关（rs=0.550,P=0.000;rs=0.699,P=0.000）.AML合并髓外浸润组患者E-cad mRNA表达水平低于无髓外浸润组[0.001（0.001）与0.004（0.006）,P＜0.05];而β-catenin mRNA表达水平则高于无髓外浸润组[0.140（0.152）与0.098（0.099）,P＜0.05].难治性AML组患者E-cad mRNA表达水平低于非难治性AML组[0.002（0.002）与0.015（0.016）,P＜0.05],而β-catenin mRNA表达水平则高于非难治性AML组[0.120（0.130）与0.045（0.045）,P＜0.05].结论 AML患者骨髓细胞中E-cad基因表达降低,而β-catenin基因表达升高;可能是白血病细胞E-cad表达缺失引起了β-catenin在细胞内聚集,进而导致白血病细胞恶性增殖、侵袭性增加.