【摘要】目的 探讨长沙地区汉族人群黑素皮质素受体-4基因（MC4R） rs17782313位点多态性与原发性高血压病的相关性.方法 以长沙地区汉族人群为研究对象,选取2011年6月-2012年7月在中南大学湘雅三医院住院的原发性高血压病患者及体检健康者共768例,分为高血压组（440例）和对照组（328例）.收集一般临床资料[性别、年龄、体质量、体质指数（BMI）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、三酰甘油（TG）、尿酸（UA）、空腹血糖（FBG）],应用聚合酶链反应（PCR）及飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）对MC4Rrs17782313位点进行基因分型检测.比较两组的基因分型和等位基因频率;对高血压相关影响因素进行多因素Logistic回归分析.结果 高血压组和对照组的年龄、体质量、BMI、SBP、DBP、TC、LDL-C、TG、UA、FBG比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;两组的性别构成、HDL-C比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.高血压组和对照组间的MC4R rs17782313位点基因型分布和等位基因频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.TC与rs17782313位点存在线性回归关系（r=0.08,β=0.101,P＜0.05）.多因素Logistic回归分析显示超重和肥胖、高三酰甘油血症、C等位基因是原发性高血压病的独立危险因素[OR （95％CI）=1.491 （1.078,2.062）、1.607 （1.038,2.486）、1.444 （1.040,2.006）,P＜0.05].结论 MC4R rs17782313位点多态性与长沙地区汉族人群高血压发病相关,为原发性高血压病的预防和治疗提供了遗传学线索.